Видео по теме:
Вопрос-ответ:
Что такое фенилкетонурия?
Фенилкетонурия — это редкое генетическое заболевание, которое обусловлено нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. При этом пациенты не могут правильно метаболизировать фенилаланин, что приводит к его накоплению в организме и последующему возникновению серьезных проблем со здоровьем.
Каким образом передается фенилкетонурия?
Фенилкетонурия передается по типу аутосомно-рецессивного наследования. Это означает, что больными могут становиться только те люди, у которых оба родителя являются носителями мутантного гена, ответственного за развитие данного заболевания. При этом ребенок наследует мутантный ген от обоих родителей, что приводит к возникновению фенилкетонурии.
Могут ли родители-носители фенилкетонурии иметь здоровых детей?
Да, родители-носители гена фенилкетонурии могут иметь здоровых детей. Так как наследование фенилкетонурии происходит по типу аутосомно-рецессивного наследования, то для возникновения заболевания необходимо наличие мутантного гена от обоих родителей. Если только один из родителей является носителем гена, то риск передачи фенилкетонурии своему потомству снижается.
Может ли фенилкетонурия проявиться у ребенка, если ни один из родителей не больной?
Да, фенилкетонурия может проявиться у ребенка, даже если ни один из его родителей не больной. Это связано с тем, что заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу наследования, и носители мутантного гена могут быть в предыдущих поколениях семьи. Таким образом, несмотря на отсутствие признаков болезни у родителей, они могут передать мутантный ген своим потомкам.